Детей с врождёнными и наследственными заболеваниями в Югре выявлено больше

Об этом сообщили в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии » (г. Сургут). По данным специалистов медико-генетической консультации количество выявленных детей с врождёнными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину. Речь идёт о таких диагнозах, как адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Их выявляют благодаря неонатальному скринингу - обследование новорожденных детей.

«Ещё в 2006 году расширенный неонатальный скрининг проводился в 53 субъектах Российской Федерации. Уже с 2007 года, в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», скрининг новорождённым на 5 наследственных заболеваний, перечисленных выше, проводится во всех субъектах России», - отмечает главный врач кардиологического диспансера Ирина Урванцева.

Лабораторное отделение медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера на сегодня имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных: высоквалифицированные кадры и оснащение современным медицинским оборудованием.
«В 2010 году в кардиоцентре начала свою работу уникальная лаборатория молекулярных исследований, оборудование которой позволяет осуществлять уточняющую диагностику на наследственные заболевания. Стоит отметить, что лаборатория подобной комплектации имеется далеко не во всех крупных медицинских центрах России», - пояснила Ирина Урванцева.

За 2010 год в медико-генетической консультации обследовано более 24 000 детей на наследственные заболевания. В процессе обследования выявлено 30 больных. В сравнении с 2009 годом это число увеличилось почти наполовину. За первое полугодие 2011 года обследовано более 11 000 детей, выявлено 7 больных. Все дети поставлены на диспансерный учет, наблюдаются и получают необходимое лечение и питание бесплатно.

Справка: Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания. Своевременное лечение помогает остановить развитие тяжелых проявлений: умственной отсталости, инвалидизации, поражения лёгких, сердца, желудочно-кишечного тракта, карликовости, слепоты и других.

В Югре эти исследования проводятся только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра. С 1998 года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа. На 4 сутки у ребёнка берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Это абсолютно безвредная процедура. Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра г. Сургута для проведения лабораторного исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест». В случае отклонений в анализе при повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного обследования. Оно включает в себя: консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику.

При подтверждении заболевания специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту жительства. В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту жительства.